HOX等位基因是阻碍胸部形成的关键性调控等位基因，包括了嘴巴的成年期。小耳症是一种先天性的嘴巴病变，显出为外侧嘴巴骨架全部或者大部分的其会。到目前为止，只有4个HOXA2性状在常细胞核隐性或者显性小耳症表亲中所美联社，且视力障碍伤害有或者无。需要核对来得多性状来确定等位基因型与表型中间的关系。
不太可能，有数据分析医护人员查阅了2个近现代非遗传性双边小耳症表亲相关样品。二代测序找到了HOXA2的2个杂合无其意性状，每个表亲一个。其中所1个性状（c.637A>T， p.Lys213*）为新的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前数据分析中所美联社。在果蝇中所，Hoxa2能够结合到Hmx1等位基因的来得长区域的增强子区域来调控其表达，该等位基因是胸部和嘴巴成年期的来得为关键性等位基因。通过双荧光素酶研究报告试验，数据分析医护人员找到两个性状均能够阻碍对HMX1启动时作用。
最后，数据分析医护人员宣称，他们美联社了近现代首2例装载HOXA2性状的上部非遗传性性小耳病变病例，并找到了一个新的突变。他们的结果同时为无其意HOXA2性状阻碍下游靶等位基因HMX1的启动时提供了新认识。
原始出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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