近期，Gortani 教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于婴幼儿Blaschkoid肝肝细胞沉着持续性，染病史如下。
患儿为3岁女孩，轻度发育较慢和轻微脊柱。该患儿为第2软，足月儿，经其本质分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况很差。出生群众运动量为2.67kg，出生时Apgar评分正常。
体格安全检查示：从右眼睑下垂（由此可知1），悬雍垂裂，额头前皮肤凹陷；且可见沿Blaschko两条路线发动机样色带肝肝细胞减退（由此可知2、由此可知3）。2岁后，这些皮肤色带开始减少。尚未发现感官及听觉受损，眼部群众运动也无持续性。心脏光谱学再加像、颈椎CT、超声心动由此可知、头部彩超和脑电由此可知安全检查均无持续性发现。由此可知1. 从右眼睑下垂。由此可知2. 脚部可见游两条路线性改变及沿Blaschko两条路线发动机样色带肝肝细胞减退
由此可知3. 头部及脚部沿Blaschko两条路线发动机样色带肝肝细胞减退。
挖掘出患儿之外周血完善染色体等位基因芯片分析，结果未见持续性。故从肝肝细胞减退三处，集皮肤再加肝肝细胞进行培养后，行等位基因芯片分析结果发现：约30%肝细胞出现镶嵌10三体综合征。
Happle教授等首先发现了等位基因集合体可引发Blaschko两条路线三处肝肝细胞持续性表现。目前认为，很多等位基因缺陷均可引发此类肝肝细胞沉着持续性，其是由于这些等位基因可特异性破坏肝肝细胞表征和特性。
目前，该染病有很多不同的定名，如伊藤减少染病症、两条路线性和发动机样肝肝细胞染病、痣样肝肝细胞沉着持续性及三色表皮等。因这些定名一般来说引发误会，现规范用“Blaschkoid肝肝细胞沉着持续性”定名。该染病的皮肤之外表现已有引述。30%-60%的患儿已证实存在核型持续性。然而，该项安全检查的稳定性值得大幅度商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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