45，X/47，XYY 斯氏核型不论孕期、小儿还是除此以外近于报道，1961 年 Jacob 等人首次进行时过报道。来自台北购屋国防医学院的 Lin 教授等人也挖掘出了 1 例该斯氏孕期，文中发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病患者女，36 岁，G2P0，第 1 次产后时自然流产，病患者夫妇除此以外无妨碍家族史。此次产后 11w6d 时成像检测看出孕期顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时挖掘出臀部缺失（绘出 1A）、额嘴部角>90°（绘出 1B），冠状动脉导管及三尖瓣血流除此以外看出正常。郭氏病症风险校正系数为 1：21。产后 16 周时行肾脏外科，挖掘出核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个肾脏肝细胞的核型是 45，X，17 个肾脏肝细胞的核型是 47，XYY。
绘出 1 产后 12 周 45，X/47，XYY 斯氏孕期臀部斜视声像绘出：绘出 A 看出臀部缺失（箭头）；绘出 B 为 NT 测量切面看出额嘴部角过大
病患者经广泛咨询后要求终止产后，引产后挖掘出 孕期雌雄同体为正常男同性恋构造，鼻柱扁平，尸检看出核型为45，X/47，XYY斯氏。
作者援引，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，身材矮小，脚掌颈，女阴斜视。然而，45，X/47，XYY 斯氏变异差异相比，既可以观感 Turner 病症的毛发色素痣，也可以观感为正常男同性恋，且大部分发生率为产后诊断。
作者的本例报道为伴有臀部斜视的显型男同性恋孕期，其肝细胞形态学研究看出 45，X/47，XYY 核型，其早期产后的成像检测虽看出 NT 正常，但挖掘出臀部缺失与额嘴部角过大，仍高度怀疑染色体反常。臀部构造是成像筛查郭氏病症的关键性基准，但其他染色体反常也可观感为臀部斜视。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的成像构造不一定相比，产前诊断困难。作者认为，若成像挖掘出雌雄同体构造不相比，则可提示染色体病变，包括 45，X/47，XYY。臀部斜视及额嘴部角过大也可能是 45，X/47，XYY 斯氏男同性恋孕期的关键性成像观感。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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